SCLERODERMIA: LA DIAGNOSI PRECOCE

IN ALLEGATO 01 IN FORMATO PDF

La Sclerosi Sistemica (SSc) è una complessa e multisistemica malattia del connettivo, caratterizzata dal progressivo ispessimento e fibrosi della cute e degli organi interni, nonché da un diffuso danno e obliterazione microvascolare. A tutt’ oggi non esiste un’ ipotesi patogenetica unitaria che possa spiegare tutte le modificazioni fondamentali della malattia, cioè l’ eccessiva produzione di matrice interstiziale, il danno vascolare ed endoteliale e l’ aberrante attivazione immunitaria. Probabilmente, in un soggetto geneticamente predisposto, l’ azione di uno o più stimoli ambientali (sostanze chimiche, farmaci, infezioni virali, ecc)  può provocare l’ attivazione dell’ immunità cellulare ed umorale ed il rilascio di mediatori con tre possibili effetti simultanei: insulto vascolare, proliferazione dei fibroblasti e produzione di collagene. Un importante tassello nella conoscenza dei meccanismi patogenetici implicati nella SSc è stato recentemente aggiunto da ricercatori italiani, i quali hanno identificato in soggetti sclerodermici la presenza di autoanticorpi stimolanti diretti contro il recettore del fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGFR); il PDGF è il principale fattore mitogeno per i fibroblastri e per le cellule muscolari lisce e stimola la produzione di specie reattive dell’ ossigeno (ROS), le quali contribuiscono al danno endoteliale e al mantenimento di uno stato immunitario attivato. La continua e veloce acquisizione  di nuove informazioni scientifiche nella conoscenza della SSc, con l’ identificazione delle varie molecole chiave coinvolte, ha permesso l’ introduzione nella pratica clinica di nuove terapie che migliorano il management della malattia. Gli ACE-inibitori sono efficaci nel risolvere la crisi renale sclerodermica. La ciclofosfamide è utile nel trattamento dell’ alveolite fibrosante. Le prostaglandine, gli antagonisti recettoriali dell’ endotelina e gli inibitori della fosfodiesterasi tipo 5 permettono di migliorare  l’ outcome di complicanze vascolari . Nella diagnosi precoce della malattia  la capillaroscopia insieme alla determinazioni degli autoanticorpi e a una  attenta valutazione del Fenomeno di Raynaud  rappresentano un approccio fondamentale. Daltro canto la valutazione periodica del  coinvolgimento dei vari organi ed apparati  è necessaria  per poter instaurare un corretto approccio terapeutico, di fronte a una malattia che, nonostante le recenti acquisizioni patogenetiche, si avvale ancor oggi di una terapia orientata verso il rallentamento del danno a carico dei singoli organi e apparati. La implementazione di linee guida diagnostico- terapeutiche e di criteri classificativi condivisi , rappresenta uno degli obiettivi principali del gruppo EUSTAR. La diffusione di alcuni dati e suggerimenti  di questo gruppo di studio rappresenta uno degli scopi del convegno.

La gran parte dei pazienti  a causa delle retrazioni cutanee e delle contratture  in  flessione presenta

notevoli difficoltà ad eseguire le attività  di vita quotidiana, lavorative e sociali con importanti

ripercussioni sulla qualità di vita, oltre che sullo stato di salute.